Az olyan különleges helyzetekben pedig, mint amilyen PKU-s betegek élethosszig tartó diétája, különösen fontos, hogy a Nestlénél megtalálható szakértelem és tapasztalat is segítse a betegeket, akik valóban életük végéig, minden életkorban fogyasztják a kifejezetten nekik szánt termékeket. A PKU betegek számára előírt fehérje és fenilalanin szegény diétára kifejlesztett élelmiszerek nélkülözhetetlenek életminőségük fenntartásában. A folyamatos termékfejlesztés mellett ugyanakkor legalább ilyen fontos a megfelelő szakemberek képzése, hiszen az érintettek legfőbb segítségét a képzett orvosok és dietetikusok adják. A Nestlé számára ezért a termékek folyamatos fejlesztése mellett kiemelkedően fontos az olyan fiatal szakemberek támogatása is, akik az ilyen ritka betegségekre specializálódnak.
Dr. Becsei Dóra
PhD képzés: Semmelweis Egyetem, Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola
PhD téma: PKU-s gyermekek kognitív funkcióinak vizsgálata
Témavezetők: Dr. Zsidegh Petra és Dr. Bókay János
Kérlek, foglald össze röviden, milyen nehézséggel kell szembenézni azoknak, akiket PKU-val diagnosztizálnak.
A fenilketonuria, rövidítve PKU egy veleszületett anyagcsere betegség. A PKU-s betegek kezelése alapvetően szigorú, fehérjementes diéta, születéstől kezdve
A diétát igen nehéz tartani, mivel a számunkra teljesen megszokott ételeket, pl. húst, tejtermékeket, bizonyos gabonaféléket és hüvelyeseket nem ehetnek. Szerencsére ma már számos tiltott élelmiszernek van csökkentett fehérje-, illetve csökkentett fenilalanin tartalmú változata. Így van tejhelyettesítő termék, van tojáspótló, vannak speciális tészták, lehet sütni a megfelelő alapanyagokból PKU-sok számára is fogyasztható kenyeret, stb.
Ugyanakkor a fehérjeszegény diétából következő csökkent fehérjebevitelt, a megfelelő növekedés érdekében pótolniuk kell fenilalanin-mentes speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerekkel, amelyek megfelelő mennyiségben tartalmazzák az összes egyéb aminosavat, amik a fehérje építőkövei. Ha nem megfelelően diétáznak a betegek, akkor jelentősen romlanak a szellemi-intellektuális képességeik, gyerekeknél pedig komoly fejlődési zavar jelentkezik. Ezért különösen fontos az esetükben, hogy ezeket monitorozzuk.
Jól tudom, hogy 1975 óta szűrik PKU-ra a csecsemőket?
Akkor lett kötelező hazánkban. Még a kórházban leveszik az újszülöttektől a vért ehhez. Ezt szokták „sarokvér”-ként emlegetni a szülészeteken. Több betegségre is szűrik ilyenkor a babákat, köztük PKU-ra is.
Hány gyerek érintett Magyarországon most PKU-ban? Hányan vannak gondozásban? Hány diagnosztizált esetről tudsz?
Gyerekek nálunk a budapesti központban kétszáz körül vannak, a szegedi adatokat nem tudom pontosan, 40-50 gyermeket szoktak említeni. Összesen körülbelül 250 gyermeket érint.
A PKU-val diagnosztizált gyerekek szellemi teljesítményének mérése a PHD kutatásod központi része. Ez egy nagyon intenzív időszak most az életedben. Mesélj erről!
Igen, 5. éve ez a fő kutatási témánk. Orvostanhallgatóként heti 1-2 nap, jelenleg pedig fő munkaidőben ezzel foglalkozom. Az elmúlt év nagy felkészülést igénylő eseménye a tavaly Párizsban, a European Academy of Paediatric Societies (EAPS) éves konferenciáján tartott előadásom volt a PhD témám kapcsán.
Ez a konferencia gyermekgyógyászati témákkal foglalkozik. Ami nekem nagyon tetszett, hogy volt külön anyagcsere szekciója. Az előadásom után sok szakmai kérdést kaptam a témámhoz, aminek nagyon örültem.
Milyen lépések következnek a PhD képzésedben?
Szeretnék benyújtani egy tudományos cikket a PKU-val kapcsolatos kutatómunkám alapján. Így most a publikálás az egyik, ami következik. Ehhez szükséges bővítenem a statisztikai tudásomat. Valamint, egy tudományos publikációt jelentős irodalmi áttekintés és adatfeldolgozás előz meg, ebből is hátra van még egy kisebb falat. Több hazai és nemzetközi konferencia lesz a közeljövőben, amikre jelentkezem. A másik pedig, hogy megkaptuk újra a licence-ét annak a számítógépes programnak, amivel a kutatásunknál dolgozom. Folytatom a mérést és egy kibővített programmal más szellemi képességeket is fogok vizsgálni.
A kutatásod részleteiről mesélj még egy kicsit! Hogy kerül be egy gyermek a kutatásba?
A PKU-s gyermekeket rendszeresen gondozzák a szakmai központokban, itt nálunk Budapesten és Szegeden is. Én csak a Budapesten gondozott gyermekekkel kerültem kapcsolatba. Négy éves kor fölött ajánlják ezeket a vizsgálatokat, úgyhogy a négy és tizennyolc év közötti gyermekek közül kerülnek ki a résztvevők. A kontrollcsoport kiválasztásánál az volt az egyetlen igazán fontos szempont, hogy semmilyen idegrendszeri betegségük ne legyen.
Beszélnél az eszközről, amivel a teszteket végzed? Pontosan mi ez, és milyen előnyt jelent számodra a kutatásodnál?
Ez gyakorlatilag egy tableten futó számítógépes program, ami az intellektuális funkciókat méri, a mi kutatásunkban kifejezetten gyerekeknél. Többek között azért hasznos a munkám, mert ez egy játékos formájú tesztelési módszer. Ez az egyedi, praktikus megoldás hatékonyabbá teszi a vizsgálatot, és szeretik a gyerekek. Már a négyévesekkel is eredményesen el lehet végezni.
Pontosan hogyan működik az általad használt tesztelési módszer?
A felmérés során nem kérdésekkel, hanem játékos, ábrás feladatokkal mérjük fel a gyermekek intellektuális funkcióit. Ez azért fontos, mert bármilyen nyelvű gyermek vagy felnőtt használni tudja. A legrövidebb teszt 3, a leghosszabb 10 perces. Van, ahol egy X-re kell minél gyorsabban kattintani, van, amelyikben alakzatok helyzetét kell megjegyezni. Mi eddig öt tesztet használtunk, a program új verziójában most már nyolc teszt van. A rendszer automatikusan ad értékelést, de alapesetben mindenkihez hasonlítja a gyermekek eredményét, ez azt jelenti, hogy felnőttekhez is, ez szerintem nem korrekt, hiszen torzítja az eredményeket…
Ezért fontos a mi kutatási módszerünknél, hogy hasonló életkorú egészséges gyermekekkel hasonlítjuk össze a vizsgálatban résztvevő gyermek eredményeit.
Kutatásod során hogy látod, milyen szakmai segítséget kapnak a PKU-s betegek és családjaik?
A PKU betegek diétája élethosszig tart. Az állapotukat rendszeresen nyomon követik orvosi vizsgálattal és vérmintából. A diéta pontos kialakításában, vezetésében, diétás termékek beszerzésében elengedhetetlen segítséget nyújt a gondozóorvos és a dietetikus. Évente pszichológus is foglalkozik a gyermekekkel, aki segít megbirkózni a betegség okozta nehézségekkel. Ezen felül a gondozó szakemberek évente több alkalommal szerveznek a betegek és családtagjaik számára a PKU-val érintettek állapotának, különleges helyzetüknek megértését segítő előadásokat, főzőstúdiókat, ahol a PKU-sok megismerhetik az új termékeket, vagy ihletet meríthetnek a főzéshez.
Vannak elérhető fehérje, illetve fenilalanin helyettesítő termékek, és a pontos diéta kialakításában, fenntartásában nagy szerepet játszik a dietetikus szakember.
Világviszonylatban szerintem jól állunk a gondozás minőségében. Én azt gondolom, hogy ha egy szülő és gyermeke komolyan veszi a rendszeres vizsgálatokat, a diétát, akkor minden segítséget igénybe tudnak venni a kezelőorvostól, a pszichológustól és a dietetikustól. Ez egy olyan betegség, mely élethosszig tartó diétát igényel, tehát a dietetikust alá is kell húzni.
Emellett Magyarországon nagy segítség a Magyarországi PKU Egyesület, aminek PKU-s gyermek szülője a vezetője is. Nem orvosok vagy szakemberek, hanem alapvetően szülők tartják fenn.
Az egyesület felületein folyamatosan megoszthatják a tapasztalataikat egymással a családok. Azt gondolom, hogy mindenképp érdemes a PKU-val érintetteknek ehhez az egyesülethez csatlakoznia, hiszen számukra sok hasznos információt nyújt.
