Vissza a Történetekhez
7 PERC ELOLVASNI
A PKU egy különleges és ritka anyagcsere betegség, amely az élet első napjaiban diagnosztizálható, és amelynek kezelésében elengedhetetlen az egész életen át tartó speciális, a betegségre szabott diéta. A Nestlé hitvallásának része, hogy termékeit folyamatosan fejleszti azért, hogy azok minden életszakaszban részei legyenek a kiegyensúlyozott táplálkozásnak.

Az olyan különleges helyzetekben pedig, mint amilyen PKU-s betegek élethosszig tartó diétája, különösen fontos, hogy a Nestlénél megtalálható szakértelem és tapasztalat is segítse a betegeket, akik valóban életük végéig, minden életkorban fogyasztják a kifejezetten nekik szánt termékeket. A PKU betegek számára előírt fehérje és fenilalanin szegény diétára kifejlesztett élelmiszerek nélkülözhetetlenek életminőségük fenntartásában. A folyamatos termékfejlesztés mellett ugyanakkor legalább ilyen fontos a megfelelő szakemberek képzése, hiszen az érintettek legfőbb segítségét a képzett orvosok és dietetikusok adják. A Nestlé számára ezért a termékek folyamatos fejlesztése mellett kiemelkedően fontos az olyan fiatal szakemberek támogatása is, akik az ilyen ritka betegségekre specializálódnak.


Dr. Becsei Dóra

PhD képzés: Semmelweis Egyetem, Klinikai Orvostudományok Doktori Iskola
PhD téma: PKU-s gyermekek kognitív funkcióinak vizsgálata
Témavezetők: Dr. Zsidegh Petra és Dr. Bókay János

 

Kérlek, foglald össze röviden, milyen nehézséggel kell szembenézni azoknak, akiket PKU-val diagnosztizálnak.

A fenilketonuria, rövidítve PKU egy veleszületett anyagcsere betegség. A PKU-s betegek kezelése alapvetően szigorú, fehérjementes diéta, születéstől kezdve

A diétát igen nehéz tartani, mivel a számunkra teljesen megszokott ételeket, pl. húst, tejtermékeket, bizonyos gabonaféléket és hüvelyeseket nem ehetnek. Szerencsére ma már számos tiltott élelmiszernek van csökkentett fehérje-, illetve csökkentett fenilalanin tartalmú változata. Így van tejhelyettesítő termék, van tojáspótló, vannak speciális tészták, lehet sütni a megfelelő alapanyagokból PKU-sok számára is fogyasztható kenyeret, stb.

Ugyanakkor a fehérjeszegény diétából következő csökkent fehérjebevitelt, a megfelelő növekedés érdekében pótolniuk kell fenilalanin-mentes speciális gyógyászati célra szánt élelmiszerekkel, amelyek megfelelő mennyiségben tartalmazzák az összes egyéb aminosavat, amik a fehérje építőkövei. Ha nem megfelelően diétáznak a betegek, akkor jelentősen romlanak a szellemi-intellektuális képességeik, gyerekeknél pedig komoly fejlődési zavar jelentkezik. Ezért különösen fontos az esetükben, hogy ezeket monitorozzuk.

Jól tudom, hogy 1975 óta szűrik PKU-ra a csecsemőket?

Akkor lett kötelező hazánkban. Még a kórházban leveszik az újszülöttektől a vért ehhez. Ezt szokták „sarokvér”-ként emlegetni a szülészeteken. Több betegségre is szűrik ilyenkor a babákat, köztük PKU-ra is.

Hány gyerek érintett Magyarországon most PKU-ban? Hányan vannak gondozásban? Hány diagnosztizált esetről tudsz?

Gyerekek nálunk a budapesti központban kétszáz körül vannak, a szegedi adatokat nem tudom pontosan, 40-50 gyermeket szoktak említeni. Összesen körülbelül 250 gyermeket érint.

A PKU-val diagnosztizált gyerekek szellemi teljesítményének mérése a PHD kutatásod központi része. Ez egy nagyon intenzív időszak most az életedben. Mesélj erről!

Igen, 5. éve ez a fő kutatási témánk. Orvostanhallgatóként heti 1-2 nap, jelenleg pedig fő munkaidőben ezzel foglalkozom.  Az elmúlt év nagy felkészülést igénylő eseménye a tavaly Párizsban, a European Academy of Paediatric Societies (EAPS) éves konferenciáján tartott előadásom volt a PhD témám kapcsán.
Ez a konferencia gyermekgyógyászati témákkal foglalkozik. Ami nekem nagyon tetszett, hogy volt külön anyagcsere szekciója. Az előadásom után sok szakmai kérdést kaptam a témámhoz, aminek nagyon örültem.

Milyen lépések következnek a PhD képzésedben?

Szeretnék benyújtani egy tudományos cikket a PKU-val kapcsolatos kutatómunkám alapján. Így most a publikálás az egyik, ami következik. Ehhez szükséges bővítenem a statisztikai tudásomat. Valamint, egy tudományos publikációt jelentős irodalmi áttekintés és adatfeldolgozás előz meg, ebből is hátra van még egy kisebb falat. Több hazai és nemzetközi konferencia lesz a közeljövőben, amikre jelentkezem. A másik pedig, hogy megkaptuk újra a licence-ét annak a számítógépes programnak, amivel a kutatásunknál dolgozom. Folytatom a mérést és egy kibővített programmal más szellemi képességeket is fogok vizsgálni.

A kutatásod részleteiről mesélj még egy kicsit! Hogy kerül be egy gyermek a kutatásba?

A PKU-s gyermekeket rendszeresen gondozzák a szakmai központokban, itt nálunk Budapesten és Szegeden is. Én csak a Budapesten gondozott gyermekekkel kerültem kapcsolatba. Négy éves kor fölött ajánlják ezeket a vizsgálatokat, úgyhogy a négy és tizennyolc év közötti gyermekek közül kerülnek ki a résztvevők. A kontrollcsoport kiválasztásánál az volt az egyetlen igazán fontos szempont, hogy semmilyen idegrendszeri betegségük ne legyen.

Beszélnél az eszközről, amivel a teszteket végzed? Pontosan mi ez, és milyen előnyt jelent számodra a kutatásodnál?

Ez gyakorlatilag egy tableten futó számítógépes program, ami az intellektuális funkciókat méri, a mi kutatásunkban kifejezetten gyerekeknél. Többek között azért hasznos a munkám, mert ez egy játékos formájú tesztelési módszer. Ez az egyedi, praktikus megoldás hatékonyabbá teszi a vizsgálatot, és szeretik a gyerekek. Már a négyévesekkel is eredményesen el lehet végezni.

Pontosan hogyan működik az általad használt tesztelési módszer?

A felmérés során nem kérdésekkel, hanem  játékos, ábrás feladatokkal mérjük fel a gyermekek intellektuális funkcióit. Ez azért fontos, mert bármilyen nyelvű gyermek vagy felnőtt használni tudja. A legrövidebb teszt 3, a leghosszabb 10 perces. Van, ahol egy X-re kell minél gyorsabban kattintani, van, amelyikben alakzatok helyzetét kell megjegyezni. Mi eddig öt tesztet használtunk, a program új verziójában most már nyolc teszt van. A rendszer automatikusan ad értékelést, de alapesetben mindenkihez hasonlítja a gyermekek eredményét, ez azt jelenti, hogy felnőttekhez is, ez szerintem nem korrekt, hiszen torzítja az eredményeket…
Ezért fontos a mi kutatási módszerünknél, hogy hasonló életkorú egészséges gyermekekkel hasonlítjuk össze a vizsgálatban résztvevő gyermek eredményeit.

Kutatásod során hogy látod, milyen szakmai segítséget kapnak a PKU-s betegek és családjaik?

A PKU betegek diétája élethosszig tart. Az állapotukat rendszeresen nyomon követik orvosi vizsgálattal és vérmintából. A diéta pontos kialakításában, vezetésében, diétás termékek beszerzésében elengedhetetlen segítséget nyújt a gondozóorvos és a dietetikus. Évente pszichológus is foglalkozik a gyermekekkel, aki segít megbirkózni a betegség okozta nehézségekkel. Ezen felül a gondozó szakemberek évente több alkalommal szerveznek a betegek és családtagjaik számára a PKU-val érintettek állapotának, különleges helyzetüknek megértését segítő előadásokat, főzőstúdiókat, ahol a PKU-sok megismerhetik az új termékeket, vagy ihletet meríthetnek a főzéshez.
Vannak elérhető fehérje, illetve fenilalanin helyettesítő termékek, és a pontos diéta kialakításában, fenntartásában nagy szerepet játszik a dietetikus szakember.
Világviszonylatban szerintem jól állunk a gondozás minőségében. Én azt gondolom, hogy ha egy szülő és gyermeke komolyan veszi a rendszeres vizsgálatokat, a diétát, akkor minden segítséget igénybe tudnak venni a kezelőorvostól, a pszichológustól és a dietetikustól. Ez egy olyan betegség, mely élethosszig tartó diétát igényel, tehát a dietetikust alá is kell húzni.

Emellett Magyarországon nagy segítség a Magyarországi PKU Egyesület, aminek PKU-s gyermek szülője a vezetője is. Nem orvosok vagy szakemberek, hanem alapvetően szülők tartják fenn.
Az egyesület felületein folyamatosan megoszthatják a tapasztalataikat egymással a családok. Azt gondolom, hogy mindenképp érdemes a PKU-val érintetteknek ehhez az egyesülethez csatlakoznia, hiszen számukra sok hasznos információt nyújt.

     
 
PKU dietétikai kezelése
A PKU (phenylketonuria) egy veleszületett örökletes anyagcserebetegség, mely a pácienseket egész életükön át elkíséri, és annak érdekében, hogy teljes életet élhessenek, fehérje- és fenilalanin szegény diétára van szükségük. A következetesen betartott diétával elérhetjük, hogy fizikálisan is terhelhetők lesznek, bármilyen sportot űzhetnek, akár profi szinten is, illetve nincs akadály szellemi képességeik fejlesztésére. Az egész életen át betartandó diéta sok lemondással is jár, hisz nem fogyaszthatnak húst, tejtermékeket, gabonaféléket, olajos magvakat, tojást, szóját. Étrendjüket kiegészítjük fehérjepótló gyógytápszer készítménnyel, mely csak azt az egy aminosavat nem tartalmazza, melyet a szervezetük képtelen lebontani, azaz a fenilalanint. A következetesen betartott diéta miatt, sokkal céltudatosabbak, kitartóbbak, mint kortársaik.
 
Kiss Erika MSc
RD jogi szakokleveles táplálkozástudományi szakértő, dietetikus