Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.

Anyagcsere betegségek

A veleszületett anyagcsere betegségek olyan, ritka, genetikai rendellenességek, melyek miatt a szervezet nem képes megfelelően energiává alakítani a táplálékot. A rendellenességet általában a tápanyagok lebontásáért felelős speciális enzimek hibái okozzák.

A probléma az, hogy a le nem bontott tápanyagok idővel felhalmozódhatnak a szervezetben, tünetek és betegségek egész sorát okozva. Az veleszületett anyagcsere rendellenesség növekedési zavarokhoz vezethet, ha nem fedezik fel időben.

Az anyagcsere rendellenességeket jellemzően három fő típusba soroljuk, az általuk érintett tápanyagoktól függően:

  • az aminosav (fehérje) anyagcsere zavarai,
  • a szénhidrát anyagcsere zavarai,
  • a zsíranyagcsere zavarai.

Az anyagcsere zavarokat speciális étrend összeállításával, vagy táplálásterápiával  és azt kiegészítő gyógyszeres terápiával kezelik.

Az újszülöttek egészségi állapotát feltérképező klinikai vizsgálatok ma már röviddel a szülés után lehetővé teszik az anyagcsere rendellenességgel világra jött gyermekek kiszűrését. A vizsgálatokkal általában az ilyen zavarok több fajtáját is megpróbálják kiszűrni, de hogy pontosan melyikeket, annak szabályozása országonként változik.

Az aminosav (fehérje) anyagcsere rendellenességének egyik példája a fenilketonuria (PKU). A PKU az egyik leggyakoribb anyagcsere rendellenesség, bár még mindig ritka, világszerte minden 12 000 újszülöttből körülbelül egy esetben fordul elő.*

A fehérje „építőköveit” aminosavaknak nevezzük. A PKU-ban szenvedőknél – a fenilalanin-hidroxiláz néven ismert enzim hiánya miatt – a szervezet nem képes megfelelően lebontani a fenilalanin (phe) nevű aminosavat. Emiatt feldúsul a vérben a fenilalanin, akár az egészséget súlyosan veszélyeztető  szintig is. Vagyis a PKU-val rendelkező embereknek szigorúan korlátozniuk kell a fogyasztott fehérjemennyiséget.

A speciális PKU-étrend fenilalanin-mentes fehérjék fogyasztására épül. Ezekben minden olyan alapvető aminosav megtalálható, ami a fehérjékben, kivéve a fenilalanint. A fehérjehelyettesítők – kis mennyiségű, szigorúan kimért – étkezési fehérjékkel kombinálva biztosítják, hogy a PKU-val rendelkezők is megfelelő mennyiségű fehérjéhez jussanak a normális növekedéshez és fejlődéshez.

A modern fehérje helyettesítők vitaminokat, ásványi anyagokat és omega-zsírokat is tartalmaznak, hiszen ezek alapvetően szűkösen állnak rendelkezésre proteindiéta esetén.
A PKU kezelésére szolgáló fehérjehelyettesítők az elmúlt években folyamatosan fejlődtek. Mivel az ilyenfajta speciális diétát nagyon nehéz betartani, a helyettesítők is alkalmazkodtak a modern élet elvárásaihoz.

Megjelentek a könnyen szállítható, előre csomagolt, többféle ízben kapható termékek, amelyek nem kívánnak további munkát, odafigyelést (keverést, méregetést).

Mindezek tükrében látható, hogy a fehérjehelyettesítés ma már egyre egyszerűbben megoldható. Ha Ön vagy családtagjai veleszületett anyagcsere rendellenességben érintett, további információt a kezelésről vagy az eredményességről háziorvosától, szakorvosától kérhet.

* Walter J, Lachmann RJ, Burgard P Hyperphenylalanineamia. In: Saudubray JM,
van den Berghe G, Walter JH (eds) Inborn Metabolic Diseases Diagnosis and
Treatment, 5th edn. Berlin: Springer-Verlag, 2012, pp. 252−64.

OLVASSA EL KAPCSOLÓDÓ ANYAGAINKAT​